Friedreich ataksisi (FA), 9. kromozomdaki FXN geninin mutasyonu sonucu oluşan, frataksin proteini eksikliğiyle sinir ve kas sisteminde ilerleyici hasara yol açan nadir bir hastalıktır.
Hastalık, her iki ebeveynden de hatalı genin geçtiği resesif bir kalıtım modeliyle bulaşır.
FXN genindeki GAA dizisinin tekrarlanması, kritik protein üretimini engeller.
Hücrelerde biriken demir, zamanla omurilik ve beyincik hücrelerinin kaybına yol açar.
En yaygın belirti olan yürümede dengesizlik.
Bacaklardan başlayıp gövdeye yayılan güç kaybı.
Diz reflekslerinde belirgin azalma (Arefleksi).
Peltek veya kesik konuşma (Dizartri).
Titreşim ve pozisyon duyusunda azalma.
Skolyoz ve kardiyolojik takip gereksinimi.
